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好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉于2013年在《纽约时报》上发表了《My Medical Choice(我的医疗决定)》,表示自己已经接受预防性的双侧乳腺切除手术,以降低罹癌风险。而之所以进行这项手术,是因为她有基因缺点,罹患乳癌和卵巢癌风险恐较高。

据朱莉介绍,自己的母亲和阿姨都被妇科癌症夺去了生命。由于朱莉从家族遗传了BRCA1——这种直接与遗传性乳腺癌有关的抑制基因,因此有乳腺癌卵巢癌的发生率,朱莉患乳腺癌和卵巢癌的几率分别是87%和50%。

为了不让自己的孩子们失去妈妈,她决定采取主动,用专业的医学***降低患病风险,先从几率相当高的乳腺癌开始。2015年朱莉在纽约时报上再一次发表声明,称自己接受了双侧卵巢输卵管切除术,又一次震惊了世界。

随着分子生物技术蓬勃发展,部分基因突变已被证实为特定癌症的风险因子。其中,比较典型和广为人知的便是BRCA基因突变与乳腺癌和卵巢癌的关系。
在过去的研究中,BRCA1和BRCA2基因突变,已被证明与较高的乳腺癌(breast cancer)及卵巢癌(ovarian cancer)罹患风险有关。大约5%-10%的乳腺癌病例和10%-18%的卵巢癌病例可归因于胚系BRCA1和BRCA2基因突变。

过去多由医生建议具有癌症家族病史的高风险族群进行相关基因检测。但根据《American Journal of Preventive Medicine》日前刊登美国德克萨斯大学医学分部的相当新文章中阐述,根据统计结果,自身不具备相关癌症(乳腺癌或卵巢癌)病史、但仍愿意主动进行BRCA基因突变检测的女性比例,出现明显增加。——可以说,是朱莉引燃了公共卫生界的Angelina效应。

在发展为癌症以前早期发现更多的BRCA1/2突变携带者,并采取适当的预防性***措施(例如乳房切除术和卵巢切除术),可以降低乳腺癌和卵巢癌的发生率。对于已经诊断为乳腺癌、且BRCA突变阳性的患者,预防性***可以降低另一种癌症的发病风险。

预测性基因检测,即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险,提早预防或采取有效的干预措施,避免或延缓疾病的发生。目前已经有20多种疾
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