有关专家指出,我国是出生缺陷高发国家之一,每年有80万—120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中,除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外,30%—40%患儿在出生后死亡,约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。重医附二院学府医院专家强调说,减少出生缺陷,预防比治病更重要。出生缺陷是指婴儿出生前就已发生的身体结构、功能或代谢异常,出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量,也给家庭带来沉重的精神和经济负担,因此,准备怀孕的夫妻双方应做好孕前检查,孕妇孕期应接受定期孕检排除不安全因素,确保胎儿健康。预防新生儿缺陷,做好孕检刻不容缓。什么原因导致新生儿出生缺陷?出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。环境因素包括生物、化学和药物等多种因素,如母亲在怀孕期间感染了风疹病毒、梅毒、艾滋病等,长期接触X光射线或铅、镉、汞、甲醛、有机溶剂等有害有毒物质,使用了某些致畸药物。环境和遗传环境因素相互作用引发的出生缺陷,包括某些先天性心脏病、脑积水、脊柱裂等。一些儿童耳聋,是因为孩子携带了某种耳聋基因,在服用链霉素等药物的刺激下诱发致病。我国出生缺陷发生率上升,还与孕妇自身的生理因素有关一是高龄孕产妇比例逐年上升。目前,北京、上海等大城市的医院里,35岁以上的产妇约占一成以上。研究发现,随着孕妇年龄提高,染色体异常总发生风险迅速提高。准妈妈年龄在35岁以上,生育先天愚型、“兔唇”缺陷儿的风险提高2—3倍。二是孕妇营养失衡导致部分微量元素缺乏,特别是碘与叶酸缺乏。叶酸来自于新鲜绿叶蔬菜及柑橘类水果等。孕妇缺乏叶酸,会导致神经管发育动力不足,出现神经管畸形缺陷。山西、内蒙古等神经管畸形高发的北方地区,妇女普遍严重缺乏叶酸,叶酸水平只为南方妇女的1/3。另外,孕妇怀孕前吸烟、喝酒等,也是导致出生缺陷的原因之一。如何预防新生儿出生缺陷?根据世界卫生组织的规定,出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防——孕前咨询和检查。多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周,许多人发现孕情时(4周以上)已错过预防机会。因此,预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前,加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检,通过产检可以筛查出高危孕产妇,及时诊断和治疗,减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。三级预防——新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好。为提高更多山城人民的优生优育意识,为做好预防新生儿出生缺陷工作,重医附二院学府医院体检中心特别推出了孕前、育前体检系列的套餐。
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