什么是X染色体脆折症 X染色体脆折症是常见的遗传性智能障碍疾病，疾病发生率男性为1/3600，女性为1/4000-6000，而约1/250的女性为准突变患者 X染色体不正常的后果 全突变患者：患者新生儿时生长正常，但头围大（约＞50百分比）且有低张力，反复性的中耳炎及胃逆流的情况；到了学龄前，脸型瘦长，动作及语言等发展迟缓，特殊的特质（过动、拍手、咬手、易怒及自闭）的症状渐出现，患者有轻到重度的认知障碍等等…… 准突变患者：有些患者会有轻微学习障碍，他们智力正常但在某些部分例如数学或阅读有困难需要协助…… 谁要做检查 具有X染色体脆折症之家族史 具有智能障碍、生长迟滞或自闭症家族史 与滤泡刺激素（FSH）偏高或卵巢早衰（POF）相关的不孕症 具成人后发生运动失调震颤的家族史